안녕하세요.
이 글을 읽고 계신 여러분은 다운증후군에 대해 들어보신 적 있나요?
다운증후군은 21번 염색체의 이상으로 발생하는 질병으로,
21번 염색체가 3개가 존재함에 따라 외형적, 질환적, 정신적인 이상이 나타납니다.
이 질병은 산모의 흡연, 음주, 부모의 나이 등 다양한 요인과 관련이 있을 수 있는데요.
다운증후군 수명, 원인, 증상 등 자세히 알아보도록 하겠습니다.
원인은 무엇일까?
산모의 음주, 흡연으로 인해 발생될 수 있고 부모의 나이가 많으면 많을수록 더 많이 발생한다고 알려져 있는데요.
모자이크형 다운증후군은 정상과 다운증후군이 혼합된 경우로,
정상 세포가 우세할 경우 증상이 미미할 수 있습니다.
가족의 유전력과는 상관이 없기 때문에 대를 타고 전달되지는 않고,
다운증후군 환자라고 생식 활동에 문제가 없고 생식세포는 교정 능력이 있어 크게 걱정하지 않아도 됩니다.
주로 아래와 같은 상황에서 다운증후군이 발생할 수 있습니다:
- 염색체 분열 이상: 대부분의 다운증후군 환자는 부모의 염색체가 제대로 분열되지 않아 발생합니다. 이를 비디스중복이라고 부르며, 이로 인해 21번 염색체가 세 개가 되어 다운증후군이 발생합니다.
- 모자이크 다운증후군: 이는 일부 세포가 정상이고 일부 세포가 다운증후군인 경우를 말합니다. 정상 세포가 우세할 경우, 환자는 증상이 덜 나타날 수 있습니다.
- 유전적인 변이: 드물게는 부모로부터 특정 유전적 변이가 발생하여 다운증후군이 나타날 수 있습니다.
- 산모의 연령: 연구에 따르면 산모의 연령이 높을수록 다운증후군 발생 가능성이 증가한다고 보고되고 있습니다.
- 유전적인 조절 문제: 일부 경우에는 염색체가 너무 많은 유전적 물질을 가지고 있는 문제가 발생할 수 있습니다.
다운증후군 증상?
태어난 아이의 외형을 보고도 알 수 있는데요.
눈의 특징, 얼굴 형태, 손의 특이한 손금 등이 나타납니다.
이 질병은 선천적인 심장질환이나 갑상샘 질환 등 다른 기관에도 영향을 미칠 수 있습니다.
정상적인 아이보다 조금 더 둥글고 눈은 가늘며 양 눈 사이가 멀고, 얼굴이 비교적 납작하며 눈 끄트머리가 다소 위로 올라간 모습을 보이는데요.
손에는 뚜렷한 가로 손금이 나타납니다.
세포의 이상이 있기 때문에 다른 장기에도 영향을 끼쳤을 수 있는데요.
대표적으론 선천적인 심장질환이나 갑상샘 질환이 있을 수 있는데
식도가 과도하게 좁은 경우 음식물을 넘기는 과정에서 구토를 자주 할 수도 있고,
손가락에 이상이 있을 수 있습니다.
다운증후군 수명은?
다운증후군 수명은 평균 60세로 보고 있습니다.
하지만 의료 환경의 개선과 교육, 치료의 발전으로 수명이 늘어날 것으로 기대되는데요.
여러 가지 요인이 수명에 영향을 미칩니다:
- 의료 관리 및 치료: 적절한 의료 관리와 치료를 받는 것은 다운증후군 환자의 수명을 늘릴 수 있는 중요한 요소입니다. 심장 질환이나 기타 동반된 질병에 대한 조기 발견과 치료는 특히 중요합니다.
- 환경 및 사회적 지원: 환경이나 가족의 사회적 지원도 수명에 영향을 미칩니다. 지속적인 사회 참여와 관리가 다운증후군 환자의 삶의 질을 향상하고 수명을 늘릴 수 있습니다.
- 유전적인 특이성: 일부 다운증후군 환자는 상대적으로 경증의 증상을 가질 수 있으며, 이들은 일반적으로 더 오랜 기간 동안 살 수 있습니다.
- 전반적인 건강 상태: 다운증후군 환자의 전반적인 건강 상태도 수명에 영향을 미칩니다. 건강한 생활 습관과 식사, 적절한 운동은 수명을 늘리는 데 도움이 될 수 있습니다.
다운증후군의 지능?
다운증후군 환자의 지능은 일반적으로 낮게 나타나며, 이는 주로 정서적, 사회적, 학업적인 영역에서 어려움을 겪게 됩니다. 평균적인 지능 지수(IQ)는 50~60 정도로 보고되고 있습니다.
이는 일반적인 인구의 평균 IQ인 100보다 훨씬 낮기 때문에 다소 고차원적인 일을 수행해야 하는 직업은 어렵지만, 간단한 아르바이트를 하거나 모델, 골퍼, 영화배우 등 다양한 직군에서 일하는 분들도 많이 늘어나고 있습니다.
많은 다운증후군 환자들은 학습능력이 떨어지고 학습에 시간이 더 많이 소요되는 경향이 있습니다. 하지만 적절한 교육과 특수 교육 프로그램을 통해 많은 환자가 지능적으로 발전할 수 있습니다. 꾸준한 교육과 개별적인 지원을 통해 다운증후군 환자들은 그들의 능력을 최대한 발휘하고 독립적인 삶을 살아갈 수 있도록 돕는 것이 중요할 것 같습니다.
완치가 불가능한 병일까?
다운증후군은 몇천 개의 유전자가 모여진 염색체가 한 개 더 있는 염색체 질환입니다.
근본적인 치료는 어렵다고 볼 수 있습니다. 그러나 최근에는 하나 더 생긴 염색체를 없애기 보다도 부족한 물질을 약물로 채워주는 연구가 이뤄지고 있습니다. 물론 연구자 중에서도 염색체를 없애기 위해 연구를 거듭하는 경우도 있지만, 완치를 위해서는 시간이 더 필요할 것으로 보인다고 합니다.
출산 전 다운증후군을 확인할 수 있는데요.
초음파 진단으로 다운증후군을 앓고 있는 아이인지 검사할 수 있습니다.
초음파로 코뼈를 관찰하면 되는데 일반적인 태아의 코뼈 발육 부전이 발생할 가능성은 1.2%밖에 되지 않기 때문에 코뼈 발육에 이상이 있으면 다운증후군으로 볼 수 있습니다.
임신 10주 정도에 엄마의 혈액에서 태아의 DNA를 추출할 수 있는데요.
NIPT 검사를 통해 태아의 염색체 숫자를 예측할 수 있다고 합니다.
산전 검사로 진행할 수 있는 검사는
임신 12주쯤 태반을 채집해 세포를 키워 분석하는 융모막 검사,
16주쯤 양수에서 배양하는 양수검사,
20주 이후 아기와 연결된 탯줄 혈관에 바늘을 넣고 채혈해 태아의 세포를 분석하는 제대혈 검사를 받아보실 수도 있습니다.
다운증후군 아이에게 취약한 질병이 있을까요?
다운증후군 환자들은 시각장애, 청각장애, 호르몬 장애 등의 취약한 질병이 있을 수 있으며,
면역력이 낮아 감염에 민감하기 때문에 감염병에 한 번 걸리면 중증도로 심각해질 가능성이 매우 높습니다. 게다가 심장 질환 문제가 가장 크기 때문에 다운증후군 수명에 많은 영향이 있어 정기적인 검사와 적절한 치료가 필요합니다.
마지막으로 다운증후군은 완치가 되기 어려운 병이기 때문에 질환에 대한 이해와 배려가 무엇보다 중요합니다.
다만, 다운증후군 환자들은 일반인보다 시간이 조금 더 많이 필요할 뿐, 자립적인 생활이 불가능한 병은 아닙니다. 정서적, 사회적인 부분을 치료와 교육 그리고 꾸준한 훈련을 통해 충분히 극복할 수 있습니다.
이러한 노력과 지속적인 관리를 통해 다운증후군 환자들이 사회 일원으로서 활동할 수 있도록 돕는 것이 중요합니다.
나이가 어릴수록 뇌가 발달하는 시기에 맞춰 능력을 키워줄 수 있기 때문에 꾸준한 관리와 재활 프로그램을 통해 아이들이 자립할 수 있는 환경을 만들어주는 것이 중요하다는 점, 꼭 잊지 말아 주시기를 바랍니다.
오늘도 읽어주셔서 감사합니다. 좋은 하루 보내시길 바랍니다.